唐氏综合症是什么 唐氏综合症有加21-三体综合征_常见疾病

  唐氏综合症是什么,唐氏综合症是由染色体异常而导致的疾病,那么,你知道唐氏综合症是什么吗?你知道哪些孕妇需进行唐氏综合症筛查吗?如果你还不知道的话就和奇丽小编一起来看看吧.

    唐氏综合症即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”,特指21号染色体由正常2条变成3条,是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病,是我国发生率最高的出生缺陷之一。 60%患儿在胎内早期即流产,存活者大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。唐氏综合症的症状主要体现在:

    1、患儿具明显的特癫痫病初期的症状有哪些表现呢?应该怎么办呢?殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

    2、常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。

    3、男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后诊断癫痫病需要做脑电图吗有月经,并且有可能生育。

    4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

    哪些孕妇需进行唐氏综合症筛查:

    1、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质

    2、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形

    3、高龄孕妇

    4、羊水过多或过少

    5、有遗传病家族史或曾经分娩过先天严承德癫痫专科医院有哪些重缺陷的婴儿

    6、曾生过神经管缺陷儿的孕妇

    7、胎儿发育迟缓的孕妇。

    怎么预防唐氏综合症:

    1、遗传咨询

    孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。天津好的癫痫医院r>
    2、产前诊断

    是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

    以上就是奇丽女性小编为大家带来的唐氏综合症是什么,唐氏综合症又叫21-三体综合征或“先天愚型”,高龄孕妇,曾生过神经管缺陷儿等的孕妇都是需要进行唐氏综合症筛查的.